Nel caso di Malattia Rara sono erogabili in esenzione le prestazioni sanitarie appropriate per il monitoraggio della malattia e delle relative complicanze, per la riabilitazione e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Per ottenere l'esenzione il cittadino deve presentare al Presidio Territoriale di riferimento una certificazione su apposita modulistica rilasciata dal Presidio Ospedaliero abilitato a diagnosticare la Malattia Rara.

Le disposizioni relative alle malattie rare sono contenute nel D.P.C.M. 12/01/2017. I soggetti riconosciuti affetti da malattie rare hanno diritto all'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 52 e allegato 7 del DPCM 12.1.2017).

Per maggiori informazioni sulle malattie rare esenti si rimanda al sito del Centro di Coordinamento regionale delle malattie rare